16 тисяч дітей з 7 областей України обстежено в рамках державної програми розширеного неонатального скринінгу на базі Міжобласного спеціалізованого медико-генетичного центру — Центру рідкісних (орфанних) захворювань

З 17 жовтня минулого року дослідження почали проводити в 12 регіонах країни на базі регіональних лабораторних центрів. З 24 квітня 2023 року географію дослідження було розширено, завдяки Міжобласному спеціалізованому медико-генетичному центру — Центру рідкісних (орфанних) захворювань Харківської області.

Сьогодні підбили підсумки піврічної роботи в рамках програми розширеного неонатального скринінгу. З цієї нагоди центр відвідав депутат обласної ради Олег Каратуманов , представники обласної військової адміністрації, медичні працівники.

«Дякую всім медикам центру за вашу важливу роботу. Попри військовий стан, ви працюєте, проводите обстеження та лікування дітей. Від імені голови обласної ради Тетяни Єгорової-Луценко, від імені всього депутатського корпусу висловлюю вам вдячність та повагу. Ви можете розраховувати на підтримку обласної ради», – звернувся Олег Каратуманов до медиків генетичного центру.

За словами клінічної експертки, керівниці проєкту Регіонального центру неонатального скринінгу, директорки Українського інституту мітохондріальної та епігеномної медицини ХНМУ Олени Гречаніної, завдяки своєчасно проведеному скринінгу за цей час вже врятовано десятки дітей.

«Попередньо в Україні усі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби — гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз. Зараз діагностику розширено до можливості виявлення 21 орфанного захворювання. Розширений неонатальний скринінг – це комплексне лабораторне дослідження, яке проводиться в перші 48-72 години життя немовлят. Своєчасне застосування протокольної терапії та корекції дозволяє повністю запобігти розвитку захворювання, нівелювати симптоми хвороби або значно полегшити їх, щоб забезпечити дитині повноцінне життя. Наш центр, в тому числі, ефективно працює в цьому напрямку. Навіть

європейські колеги здивовані, як у військовий час нам вдалося розпочати реалізацію цієї програми. І ми дякуємо за підтримку обласній раді, обласній військовій адміністрації, міській владі»,- зазначила Олена Гречаніна.

Проєкт розширеного неонатального скринінгу втілюється за ініціативи Президента України та підтримки Міністерства охорони здоров’я України.